Pigmentozni retinitis je ena izmed napredujočih očesnih bolezni, ki prizadene očesno mrežnico. Razvijati se začne že v otroštvu, napreduje počasi in povzroča nepovratno okvaro vida. Čeprav ne vodi do popolne slepote, pacienti sčasoma izgubijo večino svojega vida.
Pigmentozni retinitis je dedna bolezen, saj so posamezniki z njo že rojeni. Povzročajo jo podedovane okvare genov, ki vodijo do poškodb in odmrtja svetlobno občutljivih celic v mrežnici. V mehanizem nastanka pigmentoznega retinitisa je vpletenih več kot 60 različnih genov. Pri tej bolezni so običajno prizadete le oči, vendar se v nekaterih primerih pojavi tudi prizadetost drugih organov, kot je na primer slušni sistem.
V mrežnici sta dve vrsti fotoreceptorskih celic: paličice in čepnice. Okvara vida pri pigmentoznem retinitisu nastopi zaradi postopne izgube paličic v mrežnici. Te običajno izločajo snov, ki ščiti čepnice pred odmiranjem. Ko paličice umrejo, te snovi ni več, zato postopoma začnejo propadati tudi čepnice.
Bolezen se začne razvijati že v otroštvu, a je sprva asimptomatska. Dolžina asimptomatskega obdobja je odvisna od oblike bolezni. Pri nekaterih se prvi simptomi pojavijo že v otroštvu, pri drugih pa šele enkrat do 30. leta ali celo kasneje. Prvi simptom je tipično slabši nočni vid. Običajno se vid prilagodi na pogoje nižje osvetlitve v roku 15 do 30 minut. Pri pigmentoznem retinitisu ta prilagoditev traja dlje časa. Pojavijo se tudi težave s perifernim vidom. To se kaže predvsem na ravni gibanja in orientacije v prostoru. Nastopijo lahko motnje v barvnem vidu, prilagajanje očes na različne svetlobne pogoje pa postane težavno. Z napredovanjem bolezni periferni vid postaja vse slabši. Vidno polje se oži, vse dokler ne ostane ohranjeno le ozko centralno vidno polje. To stanje imenujemo tunelski vid. Pacienti z ohranjenim tunelskim vidom lahko živijo več desetletij. Kljub temu lahko napredovanje bolezni v kombinaciji s staranjem okrni tudi centralni vid.
Prvi korak pri diagnozi pigmentoznega retinitisa je pregled očes. Preko razširjenih zenic oftalmolog z biomikroskopom na neboleč način pregleda očesno ozadje. V zgodnji fazi bolezni lahko na mrežnici najde drobne, temne skupke pigmenta. Poleg tega testira vidno polje in s tem oceni periferni vid. Izvede tudi druge teste, kot so OCT (optična koherentna tomografija), ERG (elektroretinografija), fluorescentna angiografija ali genetsko testiranje.
Kljub številnim raziskavam na tem področju še ne poznamo zdravila, ki bi pigmentozni retinitis pozdravilo. Težave pacientov lahko omilimo s številnimi pripomočki, kot so povečevalna stekla, očala z optičnimi filtri za zmanjšanje bleščanja in mobilne aplikacije za orientacijo in branje. Nekatere študije so pokazale, da z uživanjem antioksidanta vitamin A palmitata odložimo nastop slepote tudi do 10 let. Kljub temu je potrebna previdnost, saj so za tak učinek potrebni visoki odmerki vitamina, ki pa lahko okvarijo jetra. Če z genetskim testiranjem uspemo identificirati mutiran gen, je možno tudi zdravljenje z gensko terapijo. Na žalost je to do sedaj na voljo le za peščico izmed mnogih odkritih mutacij.